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    Haut de page L'unité de recherche Les programmes de recherche en cours La recherche fondamentale La recherche clinique Science humaine et sociale La recherche autour de BBS En France, malgré la rareté du syndrome, nous avons la chance qu'une unité de recherche (située à Strasbourg) anime et coordonne des projets de recherche portant en particulier sur le syndrome de BARDET-BIEDL. Elle est dirigée par le Professeur Hélène DOLLFUS - Inserm / Université de Strasbourg , et travaille en étroite collaboration avec le centre de référence CARGO (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg). SES OBJECTIFS Identifier les gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl (BBS). Etablir des modèles pour comprendre les mécanismes physiopathologiques et l'implication des cellules ciliées en particulier. Identifier des cibles thérapeutiques pour l'obésité, l'atteinte rénale et l'atteinte rétinienne. La collaboration avec le centre de référence permet de mieux mettre en œuvre la recherche clinique. ​​ Les programmes de recherche en cours 3 GRANDES CATEGORIES : ​ La recherche fondamentale qui a pour principal objectif la compréhension des phénomènes naturels, la mise en place de théorie ou de modèles explicatifs. Elle est indispensable au processus de création de nouvelles thérapeutiques. Elles peuvent utiliser des modèles animaux « in vivo », ou être menées « in vitro » à partir de cellules souches. ​ La recherche clinique s’appuie sur les résultats des recherches fondamentales mais est menée pour observer l’effet de certaines molécules potentiellement thérapeutiques sur les personnes porteuses du BBS. Son but est de vérifier les hypothèses des chercheurs et de montrer l’efficacité possible de certains traitements, tout en s’assurant de l’absence de toxicité et d’effets indésirables graves. Les essais cliniques, organisés en trois phases (I, II et III), peuvent déboucher sur la mise sur le marché de traitements améliorant la vie des personnes. ​ La recherche en sciences humaines et sociales qui permet de mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie et à augmenter les connaissances sur l’impact spécifique de BBS en termes de handicap et de qualité de vie. ​ LA RECHERCHE FONDAMENTALE Développement de thérapies innovantes pour traiter la rétinopathie pigmentaire associée au Syndrome de Bardet-Biedl Sur l'impulsion de l’association BBS France, l’Institut de Génétique Médical d’Alsace (Strasbourg- Pr Hélène Dollfus) et l’Institut de la vision (Paris - Pr Olivier Goureau et Deniz Dalkara) associent leurs expertises dans la production de vecteurs de thérapie génique et d’organoïdes. Leur objectif est de mettre au point une thérapie génique par injection vitréenne, moins risquée et potentiellement moins toxique que les injections sous-rétiniennes actuellement en développement. Le Pr Dalkara a mis au point des vecteurs naturels optimisés, capables d’agir efficacement sur les photorécepteurs avec une simple injection par le vitré, beaucoup moins complexe qu’une injection sous-rétinienne. Grâce à leur succès à l’AMI AVIESAN (Appel à Manifestation d'Intérêt auprès de AVIESAN : Alliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la Santé), les chercheurs ont déjà obtenu le soutien nécessaire au développement de nouveaux organoïdes dérivés de cellules de patients BBS. Ces organoïdes constitueront un modèle biologique innovant, dans lequel seront testés les nouveaux vecteurs. Ces organoïdes sont attendus pour le deuxième semestre 2022. Dans l’intervalle, les chercheurs souhaitent tester les nouveaux vecteurs dans des modèles murins de BBS1 et BBS10 déjà existants. Ces tests ont démarré fin 2021. Ils permettront de confirmer l’hypothèse de moindre dangerosité et toxicité des nouveaux vecteurs, ainsi que l’effet de ces nouvelles thérapies à l’échelle d’un organisme entier. ​ Porteurs du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 / Olivier Goureau et Deniz Dalkara Institut de la Vision Durée 3 ans - Démarrage novembre 2021 ​ CIL-RET PASS Résoudre les impasses diagnostiques Résoudre des variants de signification incertaine chez des patients atteints de dystrophies rétiniennes par la conception d'outils phénotypiques et transcriptomiques comparatifs générés à partir d'iPSC (cellules souches) et d'organoïdes rétiniens. ​ Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 Durée 3 ans – Démarrage septembre 2021 EpiGenRet Etude épidémiologique sur les dystrophies rétiniennes Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus - CARGO Démarrage 1e décembre 2021 RaReTia Accélérer la recherche grâce aux bases de données Création d’une base de données nationale sur les maladies rares de l’œil. Projet pilote en intelligence artificielle pour la recherche sur le phénotype/génotype de la rétinite pigmentaire ​ Porteur du projet : Pr Hélène Dollfus UMRS_1112 Durée 4 ans C'IL LICO Etude du rein et ciliopathies C'IL-LICO vise à développer des approches thérapeutiques innovantes, diagnostiques, pronostiques et adaptées aux patients atteints de ciliopathies à risque de développer une insuffisance rénale. Le projet propose de : construire une stratification des ciliopathies afin de regrouper les ciliopathies suspectées et avérées dans une classification orientée traitement, développer des kits basés sur l’expression de biomarqueurs permettant le diagnostic et le pronostic de l'évolution de l'insuffisance rénale, offrir la possibilité de développer des approches thérapeutiques de 1er ordre. Le prélèvement d'urine dans le cadre de la cohorte COBBALT rentre également dans le cadre de cette étude. Feu vert du recueil des urines : 29 octobre 2021 LA RECHERCHE CLINIQUE Le SETMELANOTIDE pour les obésités génétiques sévères et régulation de la faim Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) et le syndrome d'Alström sont des maladies génétiques rares qui affectent plusieurs systèmes d'organes. La caractéristique commune à ces deux maladies est l'hyperphagie (absence de satiété), plus ou moins présente, qui peut évoluer au cours du temps chez le même individu ainsi qu’un dysfonctionnement au niveau des cellules adipeuses, qui serait liée à une altération de la signalisation via la voie du récepteur de la mélanocortine4 (MC4R) dans l'hypothalamus. Un médicament : le setmélanotide est un agoniste du MC4R qui rétablit l'activité de la voie du récepteur MC4 pour réduire la faim et favoriser la perte de poids grâce à une diminution de l'apport calorique et à une augmentation de la dépense énergétique. Les études montrent : Une réduction de l'hyperphagie Une augmentation des dépenses d'énergie Une réduction des troubles endocriniens Ce qui amène à : Une réduction du poids et de l’IMC Une amélioration de la qualité de vie Une potentialisation des autres approches thérapeutiques Actuellement, ce médicament doit être administré en injection sous cutanée quotidienne. Une demande de pré-AMM est en cours. Le dépôt du dossier a été fait en janvier 2022. Si la réponse est positive, la mise à disposition est prévue pour l'été 2022. LA RECHERCHE en science humaine et sociale La Cohorte COBBALT COhorte Bardet-Biedl et Alström Translationnelle Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON Le principe est de collecter les données cliniques d’un plus grand nombre de patients possible afin de mieux connaître l'histoire naturelle de la maladie dans ses manifestations les plus classiques (vision, poids, fonction rénale) mais aussi de pouvoir identifier des manifestations plus rares voire méconnues. Une étude de la qualité de vie est aussi faite ainsi qu'un recueil d'échantillons biologiques qui serviront la recherche. ​ La promotion de l'étude est sous la responsabilité du CHU de Strasbourg et l'investigateur principal responsable est le Pr Hélène Dollfus. Le recueil du consentement de l'étude (signature pour la participation) doit se faire sur place (pour le moment donc une visite obligatoire à Strasbourg), mais ensuite les données sur 5 ans pourront être recueillies à distance. Cette étude est très importante car elle permettra d'identifier les critères sur lesquels pourront se baser les futurs essais cliniques et aussi d'identifier plus précisément les caractéristiques connues ou encore mal connues de la maladie et aussi les besoins des malades. L'équipe du CHU de Strasbourg compte sur la participation de tous et attend votre appel au 06 35 34 09 00 ou 03 69 55 19 62 ou votre message à l’adresse mail cobbalt@chru-strasbourg.fr ou nathalie.goetz@chru-strasbourg.fr afin de vous informer au mieux. Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO – IGMA1, Place de l’Hôpital 67091 STRASBOURG Cedex ​ Pour information, vous pouvez faire une demande d’entente préalable à la CPAM pour le remboursement du trajet, valable 1 fois par an pour vous rendre au CARGO, préciser «pour se rendre dans un CENTRE DE REFERENCE». Possibilité d’hébergement dans un appartement de la Fédération des Aveugles d’Alsace et de Lorraine (20 euros/nuit/personne). Pour plus de renseignements, n'hésitez pas à nous contacter : Mail

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