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Vos référents régionaux LEUR Rôle Nos référents en région sont là pour faire le relais de nos informations et vous apporter un soutien de proximité et des conseils appropriés. N’hésitez pas à les contacter. ​ Par le biais du référent régional et grâce à cette proximité, les familles peuvent plus facilement organiser des rencontres autour d'une sortie, d'un pique nique ou d'un café. Les référents participent à des rencontres régionales sur les maladies rares, Ils font connaître l’association auprès des familles et des professionnels médicaux si besoin (pédiatres, ophtalmos, endocrino, néphro, responsables CAMSP, SESSAD ou IME….) en envoyant de la documentation, plaquettes etc... Font de la sensibilisation au syndrome et représenter l'association lors de stands sur les diverses manifestations locales, participent à la levée de fonds pour la recherche... ​ Comblons ensemble les régions qui ne sont pas encore représentées et rejoignez cette belle aventure humaine en envoyant votre demande ici : Je deviens référent BRETAGNE ​ Roland CREN Mail PICARDIE ​ / Mail NORD PAS DE CALAIS ​ / Mail CENTRE ​ / Mail FRANCHE COMTE ​ / Mail PAYS DE LA LOIRE ​ Clarisse GROUSSARD Mail BASSE NORMANDIE ​ / ​ Mail HAUTE NORMANDIE ​ / Mail BOURGOGNE ​ / Mail RHONE ALPES Véronique HELOIR ​ ​ ISERE Kévin PIANETTA Mail Mail AUVERGNE ​ Gaylord SICARD Mail ILE DE FRANCE ​ / Mail CHAMPAGNE ARDENNES ​ / Mail LORRAINE ​ / Mail ALSACE ​ Laetitia HACHANI Mail LIMOUSIN ​ / Mail PACA ​ / Mail LANGUEDOC ROUSSILLON ​ / Mail MIDI PYRENEES ​ / Mail AQUITAINE ​ Julien RECLUS Mail POITOU CHARENTES ​ / Mail ILE DE LA REUNION ​ Yannis PICARD Mail INFORMATION N'oubliez pas que les personnes que vous contactez sont BÉNÉVOLES , elles prennent sur leur temps libre pour vous rendre service. Si elles donnent généreusement sans contrepartie, le service rendu n’est pas un dû, c’est une entraide proposée, jamais une obligation. Merci de respecter l’engagement des bénévoles dans votre demande, et les jours et horaires de permanence proposés.

Bienvenue sur le site de l'Association Bardet-Biedl France 24 Mutations génétiques différentes >180 Adhérents +600 Personnes atteintes du syndrome en France 2004 Date de creation En bref SYMPTOMES Doigts surnuméraires, problèmes visuels liés à une rétinopathie pigmentaire entraînant la diminution progressive du champ visuel, obésité, problèmes rénaux, difficultés cognitives et psychomotrices... L'ASSOCIATION L'Association a pour but d'informer sur la maladie, la recherche et les droits. C'est aussi un espace d'échange, de soutien et de solidarité... NOUS AIDER Ce sont vos dons qui permettent à l'Association BARDET-BIEDL de mener son combat quotidien et d'aider au financement de la recherche. Votre aide nous est précieuse ... Nos dernières actualités Ingen indlæg er offentliggjort på dette sprog endnu Når indlæg er udgivet, kan du se dem her. Les parrains de l'Association CARTMAN Animateur radio, comédien, animateur de télévision, humoriste, chanteur, musicien et producteur français. Il est depuis septembre 2021 sur Fun Radio, du lundi au jeudi, entre 21H et 00H. JULIEN TAURINES Atteint du syndrome, ancien judoka français handisport, 11 fois champion de France, 6 médailles aux championnats du monde et d’Europe, 3 Jeux Paralympiques, dont une médaille de bronze en 2008 KATELL ALENCON Athlète cycliste handisport. Amputée de la jambe droite à 25 ans elle reprend la compétition grâce à une prothèse. Katell entre ensuite au CA du club Handisport de Brest et intègre l’équipe de France. Elle participe aux Jeux Paralympiques de Rio en 2016 et décroche une 9e place au contre-la-montre, puis une 7e place dans la course en ligne. Katell devient aussi, en 2016, vice-présidente du Comité de cyclisme du Finistère et responsable de la section jeunes, elle entre également au Comité régional Bretagne handisport. Ils nous soutiennent To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

Le centre de référence BBS QU'est ce qu'un centre de rÉfÉrence ? Un centre de référence pour une maladie rare (CRMR) regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour cette maladie dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux. il a un Rôle d'expertise pour la maladie rare en ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. il a un Rôle DE RECOURS qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale). Ancre 1 ​ Le CARGO est le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique. Le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. Il est dirigé par le Professeur Hélène Dollfus, généticienne et ophtalmologiste et accueille les enfants, les adultes, les couples ou familles concernés ou susceptibles d’être concernés par une maladie ophtalmologique d’origine génétique. ​ SES OBJECTIFS Assurer au patient et à sa famille une prise en charge cohérente et globale sur le plan médical (ophtal-mologique et génétique en particulier), orthoptique (rééducation, basse vision), psychologique et sociale. Assurer un relais avec les médecins traitants et correspondants, les réseaux médicaux et psycho-sociaux de prise en charge de la basse vision et les associations de patients. Développer et participer à des programmes de recherches dédiés à la génétique ophtalmologique sur le plan local, national et international. Assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et profes-sionnels de santé. Assurer une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthoptistes. CENTRE COORDONNATEUR Koordineringscenter: ​ Strasbourg Civile Hospital Tidligere Oftalmologisk Klinik, Bygning 2 1 sted på hospitalet 67091 STRASBOURG CEDEX ​ Kontakt centret og / eller aftal en tid: ​ På telefon 03 88 11 67 53 Ved e -mail til cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Hold: ​ Professor Hélène Dollfus, koordinator og læge Læge Louise Porter, læge Læge Jean-Louis Bacquet, læge Sylvia Rudzki, Koordinationssekretariat Amina El Bachiri, sekretær for eksterne konsultationer Lisa Marie Martin, sekretariat Fouzia Studer, ortoptist Alessandro Scognamiglio, ortoptist Lucienne Wittmann, sygeplejerske Valérie Pelletier, genetisk rådgiver Mélissa Coriano, psykolog Marie-Anne Debalme, socialrådgiver Les centres du CARGO en France Koordineringscenter: ​ Strasbourg Civile Hospital Tidligere Oftalmologisk Klinik, Bygning 2 1 sted på hospitalet 67091 STRASBOURG CEDEX ​ Kontakt centret og / eller aftal en tid: ​ På telefon 03 88 11 67 53 Ved e -mail til cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Hold: ​ Professor Hélène Dollfus, koordinator og læge Læge Louise Porter, læge Læge Jean-Louis Bacquet, læge Sylvia Rudzki, Koordinationssekretariat Amina El Bachiri, sekretær for eksterne konsultationer Lisa Marie Martin, sekretariat Fouzia Studer, ortoptist Alessandro Scognamiglio, ortoptist Lucienne Wittmann, sygeplejerske Valérie Pelletier, genetisk rådgiver Mélissa Coriano, psykolog Marie-Anne Debalme, socialrådgiver Koordineringscenter: ​ Strasbourg Civile Hospital Tidligere Oftalmologisk Klinik, Bygning 2 1 sted på hospitalet 67091 STRASBOURG CEDEX ​ Kontakt centret og / eller aftal en tid: ​ På telefon 03 88 11 67 53 Ved e -mail til cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Hold: ​ Professor Hélène Dollfus, koordinator og læge Læge Louise Porter, læge Læge Jean-Louis Bacquet, læge Sylvia Rudzki, Koordinationssekretariat Amina El Bachiri, sekretær for eksterne konsultationer Lisa Marie Martin, sekretariat Fouzia Studer, ortoptist Alessandro Scognamiglio, ortoptist Lucienne Wittmann, sygeplejerske Valérie Pelletier, genetisk rådgiver Mélissa Coriano, psykolog Marie-Anne Debalme, socialrådgiver Koordineringscenter: ​ Strasbourg Civile Hospital Tidligere Oftalmologisk Klinik, Bygning 2 1 sted på hospitalet 67091 STRASBOURG CEDEX ​ Kontakt centret og / eller aftal en tid: ​ På telefon 03 88 11 67 53 Ved e -mail til cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Hold: ​ Professor Hélène Dollfus, koordinator og læge Læge Louise Porter, læge Læge Jean-Louis Bacquet, læge Sylvia Rudzki, Koordinationssekretariat Amina El Bachiri, sekretær for eksterne konsultationer Lisa Marie Martin, sekretariat Fouzia Studer, ortoptist Alessandro Scognamiglio, ortoptist Lucienne Wittmann, sygeplejerske Valérie Pelletier, genetisk rådgiver Mélissa Coriano, psykolog Marie-Anne Debalme, socialrådgiver Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON